7位创始人解读 | 从FDA批准首个癌症消费级基因检测看中国市场

关键字：DTC基因检测 中美市场 大咖解读

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【导语】北京时间2018年3月7日，美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。

  划重点  

1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变

2. FDA对DTC基因检测政策逐渐放宽

3. HLA，Ancestry、23andMe等4家国外企业

4. 碳云智能、奕真生物、WeGene等8家国内企业

5. 赵奕宁、胡光辉、陈钢等七位企业创始人解读

图，FDA授权DTC基因检测产品，来自FDA官网 

1首个消费级癌症基因检测产品

FDA批准首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测产品上市，由个人基因检测服务公司23andMe研发，这款产品针对BRCA基因3种突变的检测，详情请参看下表。

表，23andMe获批产品简介，基因慧制表

2FDA对消费级基因检测的政策变化

FDA的授权大门并不是一直向个人基因组检测敞开的，FDA与23andMe的纠葛早在2013年便开始了，请看下图分解。（详情）

图，FDA对23andMe政策变化，基因慧制图

从FDA政策的几经变动，可以看出其对个人基因组领域探索的波折以及政策的逐渐开放，国内或许需要更多的借鉴与政策激励。一方面基于人口红利的人群基因检测，包含众多阴性样本在内的大数据样本，更能有效辅助临床和保险机构的疾病评估；另一方面，从产业化角度更能建立高效、系统的数据库。这里的顾虑点——数据安全和隐私，可以通过区块链等技术手段探索解决。

对于消费级基因，美国起步较早。我们在了解国内情况之前，来详细了解下23andMe、Ancestry、Helix和Human Longevity等4家公司。

3国外消费级基因检测企业（举例）

表，国外消费级基因检测企业（举例）

 1）23andMe

图，23andMe商业模式，来自于revenuesandprofits.com

据基因慧旗下YourMap统计，23andMe自2006年成立以来共获得10次融资总计超7亿美元，其投资方不乏NEA、Google、J&J Development、红杉资本等知名资本。之前的主营产品是99美元的个人基因组产品，主要内容包括祖源分析和基于基因的家系关系分析等（详情）。核心战略从消费级基因检测服务公司，倾斜重点药物研发提供科研服务的大数据企业。

  2）Ancestry

图，来自Ancestry官网

作为一个拥有至少30年历史的老牌基因检测企业，Ancestry (NASDAQ:ACOM) 已于2009年IPO。IPO筹得近1亿美元，目前市值约为13.90亿美元，主要服务为客户提供家族谱系遗传分析，据报道截止2018年2月已拥有700万用户。

  3）Helix

图，来自Helix官网

Illumina公司与投资公司Warburg Pincus、Sutter Hill Ventures，于2015年成立个人消费级基因检测公司Helix，凭借Illumina的背书，这颗新星三年内已完成两轮融资，募资3亿美元（详情见YourMap）。并且在2017年开创首个基因行业APP Store，联合众多第三方DTC基因检测公司，打通上下游产业闭环（详情）。主要服务是基于下一代测序技术，其个人基因检测服务提供追溯祖源、娱乐、家庭、健身、健康、营养等全方位检测服务。

  4）Human Longevity

图，来自网络

Human Longevity（HLI）由知名的“生命科学狂人” J. Craig Venter创建，2016年完成B轮2.2亿美元融资。HLI提供和其他同类企业类似的基于基因检测的疾病风险评估。

但不同的是，因为J. Craig Venter在人类基因组计划开始即进入产业，拥有较丰富的人类基因组和表型数据库，不仅包括基因组测序，也在2016年启动包括RNA测序在内的癌症基因组学计划，并建立了微生物组部门，和Metabolon公司合作代谢组分析，并且探索干细胞治疗延长人类寿命。为了加强基因组数据的解读，HLI在2015年收购了基因组注释公司Cypher Genomics，招纳Google翻译团队机器学习专家Franz Och，2016年成立Health Nucleu，在通用电气等实验室支持下，开展全身MRI分析、人体步态分析、睡眠质量分析等。

4国内DTC基因检测企业（举例）

表，国内消费级基因检测企业（举例）

更多详情请期待基因慧的《生命科学大数据行研报告》，欢迎持续关注。

5国内生命科学巨头布局DTC基因检测

1）碳云智能

碳云智能基于前华大基因高管阵容、腾讯投资、创始人对于大数据前瞻性的把握，相对较早地在国内展开生命大数据、互联网和人工智能引擎结合的商业塔索，成立一年后的2016年A轮融资近10亿人民币，估值近10亿美金元，紧接着宣布对外投资4亿美元，包括蛋白质组测序（SomaLogic公司），免疫组测序公司HealthTell，病患数据公司PatientsLikeMe，个性化美容护肤公司AOBiome，人体微生物组研究公司GALT等，成立数字生命联盟，建立碳云生态系统。于此同时，在看到碳云大厦奠基同时，除了推出的“觅我”品牌产品，碳云的产品乏善可陈，商业节奏似乎没有满足大众的期望值。

2）药明康德

药明康德在消费级基因检测的布局非常全面，旗下的毓承资本在2015年便参与了23andMe的E轮融资。旗下的明码生物科技更是在2016年和2017年中发布了三款消费级基因产品：无创孕前基因筛查（FamilyCODE），全基因组基因检测（HealthCode）和罕见病诊断（RareCode），在2018年的摩根健康大会上，明码生物科技的CEO Smarason也表示未来消费级基因业务将会超过B2B业务成为明码生物科技的主要收入来源。此外，药明康德成立医明康德子公司，打造高端健康管理产品“康码”。

3）华大基因

华大基因（SZ 200676）在2017年底投资了知因盒子，主要布局面向高端人群的消费级基因检测市场，通过全基因组检测及相关数据库来提供健康管理服务。此外华大也在今年初入局了消费级基因检测公司WeGene的B轮融资，后者主要通过基因芯片的方法向普通消费者提供祖源分析、健康管理、精准营养和运动等数据分析和解答服务。

4）博奥生物

博奥颐和（博奥生物集团旗下），专注健康管理。其中DTC基因检测属于核心业务之一，主打品牌之一“爱身谱”基于DNA多态性芯片，开展高发肿瘤基因检测、肥胖基因检测、酒精代谢基因检测、易感基因检测等。

5）美年大健康

美年大健康（SZ 002044）作为健康产业龙头企业，近年来打造健康产业生态圈，包括专科医疗、医疗大数据、移动医疗、中医板块等。对于精准预防的布局，美年大健康2016年投资200万建立美因基因，并作为重点品牌推广，在用户体验上提早健康管理基点，在产业生态完善创新、体验和支付的闭环。

6）诺禾致源

诺禾致源作为科研服务的老牌企业，为完善产品组合和生态，在参与国家十万人基因组计划契机，推出面向新生儿和老年人相关易感基因、营养基因、药物基因分析研究以及成年人的个人特质基因多态性研究，目前产品正在初步阶段。

我们可以看到，国内外知名基因企业均在DTC基因检测领域布局。在FDA持续开放DTC基因检测市场后，我们可能不禁要问：中国市场成熟度如何？

为回答这个问题，我们邀请了国内知名的DTC基因检测企业负责人进行线上访谈。为最大可能保持完整信息，我们独立摘录如下。

1）针对FDA批准癌症DTC基因检测的评论 

2）国内市场还有哪些差距

3）各自企业的前瞻思考和战略

6国内消费级基因企业 7 位大咖声音

奕真生物联合创始人 赵奕宁

这是DTC市场非常早期的一个获批，涉及BRCA基因的非常基础的几个突变，还没达到临床水平。下一步发展应该是质量的升级，进入临床应用。当然，FDA审批试剂盒的做法，和LDT的方法并不矛盾。 

中国的DTC市场，和美国相比有距离，整体市场环境良莠不齐，对用户的教育特别是医生教育还不足。DTC市场的打开，从医生、监管、临床、消费者的用户，每一个环节的配合。中国和美国的距离在缩短，在总体趋势是跟着美国往前走。 我认为DTC基因检测产品里对疾病的检测，无论是临床市场还是消费市场，标准应该是一样的。就像医药里处方药和OTC药。OTC来自于处方药。 

我们从美国收集到的专家建议： 

1）FDA的这个审批可能带来对大众误解的检测，这几个点位的临床价值是比较低的，可能使得高风险人群收到阴性结果时获得错误的安全感，所以我再次强调的是，必须是临床级别的DTC基因检测才有价值。 

2）23andMe可能清楚地指导，只检查3种已知的BRCA突变对普通人意义不大。 但他们仍然向FDA提交申请。他们想要探索FDA的“从头检查预上市途径（de novo premarket review pathway）”，该方法已应用于MSK-IMPACT。 我预计23andMe将来会使用这个途径来应用类似的风险检测，而且可以声称他们的产品是FDA批准的。这可能是一般人不了解的市场策略。

奕真生物未来几年对DTC的方向，一方面坚持全基因组和全外显子的方法，利用人工智能和机器学习的方法不断提高报告的自动化和精度；另一方面关注点是数据的质量、隐私安全性和应用。同时用DTC的方式可以配合临床医生和保险公司对疾病的风险评估。

Admera Health CEO 胡光辉

这次FDA批准23andMe公司的直接面向用户（DTC）的乳腺癌风险检测，一方面是FDA相应特朗普总统要求政府尽可能“去监管”化的政策导向和要求，另一方面也反映了基因检测技术越来越成熟。

国内DTC的审批相信也会逐步推进，但因为这是个全新的技术和应用模式，没有现成的审批途径和政策，CFDA应该会比较谨慎，不排除在正式出台政策之前先做“试点”，以便控制风险和及时调整。

我们Admera Health(艾达康)的业务重点是临床检测和精准医疗，DTC只是我们业务的一个的补充或者产品延伸。考虑到国内在这方面还没有比较明确的监管体系，我们决定先在美国市场推出这方面的产品，主要是通过与Helix合作提供服务。

WeGene（微基因）联合创始人兼CTO 陈钢

随着技术的发展和监管规则的建立，越来越多的检测内容和解读可以直接面向消费者提供服务，这无疑是效率最高的方式。

国内的DTC市场最近两年也有较大的发展，但从规模和合规性的角度来看，跟美国还是有显著差距的。美国领先的DTC基因检测公司的年检测量已经超过一百万，我们还在十万左右。FDA对于DTC基因检测的监管政策也已经比较清晰明确，我们在这方面还没有起步，需要业界和监管部门一起努力。此外，我们也要看到基础研究和基础数据积累的差距。这次FDA批准的3个位点的突变在中国人群中是极其罕见的。要开发出更多对中国人有意义的DTC检测，还需要学术界和产业界一起努力。

WeGene一直在跟学术研究机构合作，无论是分子人类学还是医学遗传学。最新的一篇论文刚刚发表在体质人类学领域的顶级期刊《美国体质人类学学报》上。跟科技部，卫计委等监管部门的沟通也一直在积极进行。希望能为这个领域的发展做出贡献，给WeGene的用户带来更有价值的产品和服务。

23魔方CEO 周坤

2017年我们已经看到FDA对23andMe的各个检测都在放开，今天再次放开一部分是2017年的延续，这反映权威部门越来越认可23andMe的工作，也说明DTC行业不断在进步。

美国2012年结束，参与大Panel DTC检测30万人，渗透率不到0.1%，2017年结束3.75%，1200万人。中国在2016年结束有10万人（0.01%渗透率），2017年结束有30万人（0.03%渗透率），我们自己预测，仅按照美国的增长，5年后（2022年）中国人口渗透率会到3.5%，5000万人。

今天国内的DTC基因检测应该更多考虑做好产品，做出产品价值，而不到谈价值变现的时候。做出价值自然就能价值变现，产品没价值变现就无从谈起，所有的根都在做出产品价值，今天这是国内DTC行业最欠缺的。

在基因检测成本快速下降、人们的健康的意识提升、消费升级三个大趋势下，DTC市场会成熟很快，所以产品的用户体验、品牌至关重要，DTC是一个随用户和数据规模变化价值也在变化的产品，在不断迭代产生，这点用微信来比喻：微信刚开始就是聊天和摇一摇、用户规模上去后加朋友圈，规模更大后加公众号，之后再加支付，最后变成超级平台。DTC也一样，今天最大价值就是先要做准，等准了，用户和规模更大了，价值就会慢慢上移，比如提升药物研发效率、更大后预测疾病提升保险控费效率等等。

美因基因CEO 肖哲

“政策批准一小步，行业发展一大步”，这是消费级基因检测发展史上的里程碑事件，在科学证据充分、风险可控的基因检测项目上，FDA通过弱化监管，特殊安排，批准该项检测可以直接向消费者出售，将大力推动行业发展，越来越多的老百姓将从中获益。

当然，这次批准也体现了行业发展仍处于早期阶段，批准项目只是非常少的几个乳腺癌风险位点，众多基因和位点没有覆盖到，反映了还需要更多的基因-表型数据来做支撑，需要同行携手，在基因和表型数据的收集、基因知识科普教育等方向一起发力，随着基因数据逐步完善，国内的政策相信也会给予行业更多的支持，美因基因将在构建超大型人群基因-表型数据库上加速发展，为消费级基因检测行业发展提供更多的助力。

北京铠耀基因联合创始人兼CEO 王冰

不经过医生，直接面向消费者提供肿瘤等疾病的易感基因评估，我认为存在非常大的潜在风险，相对而言，Ancestry DNA将遗传解读范围严格限定在祖源方向还是更为稳妥。当然，现阶段，通过医生或者健康管理人员出售易感基因检测产品又存在终端价格虚高的客观问题。我想未来理想的商业模式是，提供给测序工厂直接面向消费者者提供单纯的平价测序服务的平台入口，同时，各医疗垂直细分领域的医生集团与遗传咨询师团队合作，在平价测序服务的基础上提供有偿的健康咨询综合服务，服务终端售价取决于医生与遗传师的品牌价值，消费者有更大的选择空间。

我个人认为，直接复制23andMe模式在中国实现盈利闭环的难度是非常大的，因为23andMe的数据变现模式在欧美市场是依托庞大的原研药企业群，而国内药企尚未形成如此刚性的研发数据需求。而保险方向，易感基因本身的科研基础似乎还不足以支撑对疾病风险的精准预判，毕竟遗传因素在疾病发生中只占很小的比例，更何况目前主流的芯片技术本身就有极大的局限性而全基因组测序目前还很贵。在健康管理方向，医疗领域的特点是高度垂直，比如，糖尿病的管理模式很难直接复制到冠心病健康管理上，依托易感基因进行健康管理如何实现单病种的针对性设计，是非常大的挑战。

JanGene联合创始人兼CEO 凌之浩

该项政策是对全球DTC行业的一剂强心剂，这不仅肯定了DTC基因检测的可用性，同时也能起到很好的市场教育作用。但同时我们也更应该认识到目前DTC基因检测的局限性，即数据维度单一，只能起辅助作用而无法替代常规筛查。

目前最大的问题就是目前行业还没有任何一个标准，哪怕是一个最初版的，比如检测位点选择上的规定，每个公司的产品以及检测内容可以不一样，但是严格的检测筛选标准可以是通用的。个人认为这需要政府与企业一起努力，由产业联盟先讨论内容，再与政府相关监管部门协商修订。

DTC基因检测服务人口渗透率未来几年一定会相当惊人的增长，个人觉得中国的DTC产品会有两个大的发展趋势：1) 产品基于中国人群数据的本土化，像这次FDA批准的这个产品，实际上对亚洲人的参考价值很小，其检测的突变在亚洲人群里的概率<0.1%。2) 基因检测会越来越凸显其作为辅助工具的身份，未来会越来越多的与其它检测领域结合以多维数据的形式出现在消费者面前。

【编后记】消费级基因检测本质和其他互联网载体产品一样：没有中间商——但又有不同——因为基因数据反应生物信息的特殊性，需要更强的安全载体（涉及监管）和更成熟的遗传咨询解读（涉及产品和人才）。这两者都是目前不稳定的因素。技术演化和市场教育都是时间问题，对于监管仅有不长的灵活窗口期，对于遗传咨询人才是商业所忽略的基础设施。传统行业的中国人口红利消失，但是对于生命科学大数据，和物联网、智能家居的接口，民生健康的刚需，将承接下一波的人口红利产业入口。企业团结着，活着，就能看到真正大潮来临。另外，每一位决策者、生产者和用户都是建设者，有观点，才有更适合您的，欢迎参与以下问卷。

参考链接：

1.YourMap：www.yourmap.net.cn

2.23andMe：https://www.23andme.com/ 

3.Ancestry：https://www.ancestry.com/ 

4.Helix：http://www.helix.com/ 

5.Human Longevity：https://www.humanlongevity.com/ 

6.碳云智能：https://www.icarbonx.com/

7.药明康德：http://www.wuxiapptec.com.cn/

8.华大基因：http://www.genomics.cn/

9.博奥生物：http://cn.capitalbio.com/

10.美年大健康：http://www.health-100.cn/

11.诺禾致源：http://www.novogene.com/

编辑：Candice

校对：Cindy

审核：布三少

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